Onderzoeken tijdens de zwangerschap

Wat test je met de NIPT?

Je kunt de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) laten doen als je tijdens de zwangerschap al wilt weten of je kind een van de volgende chromosomale afwijkingen heeft:

• downsyndroom (trisomie 21)
• edwardssyndroom (trisomie 18)
• patausyndroom (trisomie 13)

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Iemand wordt daarmee geboren. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom. Het zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte.

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet nevenbevindingen. je kiest zelf of je deze wilt weten.

Zijn er risico's?

De NIPT gaat via bloedonderzoek, hier zijn geen risico's aan verbonden. Aan eventueel vervolgonderzoek mogelijk wel. 

De uitslag

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. 

1. Afwijkende uitslag: er zijn sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. Je wordt dan doorverwezen naar een centrum voor Prenatale Diagnostiek.
2. Niet-afwijkende uitslag: er zijn GEEN aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. De kans dat het kind toch een trisomie heeft is kleiner dan 1 op 1000. Een vervolgonderzoek is niet geïndiceerd. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. 

De uitslag ontvang je binnen 10 werkdagen via ons.

Betrouwbaarheid

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. 

• Voor downsyndroom (trisomie 21): ongeveer 99% zekerheid;
• Voor Edwardssyndroom (trisomie 18): ongeveer 97% zekerheid;
• Voor Patausyndroom (trisomie 13): ongeveer 97% zekerheid. 

Kosten

De kosten voor de NIPT (ongeacht met of zonder nevenbevindingen) zijn €175,-. Dit is een eigen bijdrage en wordt dus niet vergoed door de zorgverzekering.

Let op! Wijzigingen vanaf 1 april 2023 geen eigen bijdrage van € 175,-. 

Meer informatie

Klik HIER voor meer informatie en lees de informatiebrochure goed door!

Wat onderzoek je met de 13 weken echo?

Je kunt met een echo rond 13 weken zwangerschap laten onderzoeken of je kind een lichamelijke afwijking heeft. 

Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen: 

• Open schedel
• Open rug
• Ernstige afwijkingen aan de hersenen
• Breuk of groot gat in de buikwand
• Ernstige misvormingen aan het gezicht
• Hartafwijkingen
• Afwijkingen aan armen of benen

Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

De echoscopist ziet bij de 13 wekenecho soms een afwijking die (ook) kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 13 wekenecho. Als je wilt laten onderzoeken of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test ).

Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij 20 weken. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt.

De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.

Als er een (verdenking) afwijking gevonden wordt, wordt je verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Dan zal in deze regio het MMC of MUMC zijn.

Praktische info

• Wij vragen jullie om geen kinderen mee te nemen naar de 13 weken echo;
• Let op! Er wordt niet gekeken naar het geslacht van de baby. Als je dit wilt weten kun je een pretecho laten maken. 
• Het duurt ongeveer een half uur;
• Een speciaal opgeleidie echoscopiste maakt de echo bij ons op de praktijk;
• Soms kan de echoscopist niet alles goed zien en kan dan een vaginale echo voorstellen. Als je geen vaginale echo wilt, kun je deze weigeren. Wanneer het niet lukt alles te zien, wordt dit bij de 20 weken echo alsnog bekeken. 
• De 13 weken echo wordt vergoed. Je hoeft deze zelf niet te betalen.
• Als jullie een 13 weken echo wensen neem je deel aan de IMITAS studie

IMITAS studie

In de wetenschappelijke IMITAS studie wordt onder andere gekeken hoe vaak een lichamelijke afwijking wordt gevonden bij de 13 wekenecho.  En welke afwijkingen dat zijn. Als je dit 13 weken echo wilt laten doen, neem je ook altijd deel aan de IMITAS studie.

Wat onderzoek je met de 20 weken echo?

Net als met de 13 weken echo, kun je met een echo rond 20 weken zwangerschap laten onderzoeken of je kind een lichamelijke afwijking heeft. Het kind is natuurlijk al een stuk groter bij 20 weken waardoor je meer in detail kan onderzoeken.

De echoscopist bekijkt het kindje van top tot teen maar ook of er voldoende vruchtwater is, bijzonderheden van de placenta en of het kind goed groeit. Vaak ziet ze ook of je een jongen of meisje krijgt. Als je het geslacht niet wilt weten is dit natuurlijk ook oke, laat dit dan even weten.

De echoscopist kan niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie dat het kind gezond is. 

Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die mogelijk opgespoord zouden kunnen worden met een 20 weken echo:

• Open rug
• Open schedel
• Waterhoofd
• Breuk of gat in de buikwand
• Breuk of gat in het middenrif
• Klompvloet
• Lipspleet (hazenlip)
• Afwezigheid of afwijking van de nieren
• Afwijkingen aan armen of benen
• Afwijkende ontwikkeling van botten
• Of hartafwijkingen

De echoscopist ziet bij de 20 wekenecho soms een afwijking die (ook) kan voorko­men bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 20 wekenecho. Als u wilt laten onderzoeken of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT.

Welke uitslag kun je krijgen?

Je krijgt de uitslag van het onderzoek naar lichamelijke afwijkingen meteen na de echo.

• Er is geen aanwijzing voor een afwijking: 

Dit is de uitslag bij 95 van de 100 zwangeren. 

→ Er is geen vervolgonderzoek nodig.

• De echoscopist wil nog een keer een echo maken

Deze uitslag krijg je wanneer de echoscopist je kind niet goed kan zien. Dit hoeft niet te betekenen dat er iets niet goed is. Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat door de ligging van je kind in de buik niet alles zichtbaar is wat we wel graag hadden willen beoordelen. Twijfelt de echoscopist? Dan krijg je de vraag of je nog een keer terug wilt komen.

→ De echo wordt nog een keer gedaan.

• Er is iets afwijkends gezien. Vervolgonderzoek is nodig om zekerheid te krijgen.

Deze uitslag krijg je als de echoscopist iets afwijkends ziet. Het is nodig om verder te onderzoeken wat je kind precies heeft. En wat dat betekent voor je kind.

→ Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Afhankelijk van de afwijking wordt je in deze regio verwezen naar het MMC of MUMC. Je besluit zelf of je vervolgonderzoek wilt laten doen..

• Er is iets afwijkends gezien. Vervolgonderzoek is niet nodig.

Deze uitslag krijgt je als de echoscopist iets ziet wat niet ernstig is. En wat meestal vanzelf verdwijnt.

→ Later in je zwangerschap krijg je nog een echo. Dan controleert de echoscopist of het inderdaad is overgegaan.

Praktische info

• Wij vragen jullie om geen kinderen mee te nemen naar de 20 weken echo;
• Het duurt ongeveer 45-60min;
• Een speciaal opgeleidie echoscopiste maakt de echo bij ons op de praktijk;
• De echo wordt vergoed door je zorgverzekeraar. Je hoeft zelf niets te betalen.